• FSHDJapan

FSHDの原因となるDUX4タンパク質の機能ドメインの解析

最終更新: 5月29日

三橋弘明、石丸悟史、本間優希(東海大学)

Jeffrey Boone Miller, Sachiko Homma, Bryant Yu, Mary Lou Beermann(ボストン大学)

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの患者の筋肉細胞では、DUX4と呼ばれるタンパク質が存在していることがわかっています。このDUX4タンパク質は患者の筋肉にのみ存在しており、筋肉細胞が壊死していく原因になっていると考えられています。しかし、DUX4タンパク質がどのようにはたらいて筋肉細胞を壊死させるのかは、まだ十分にわかっていませんでした。そこで私たちは遺伝子改変技術を用いてさまざまに改変したDUX4タンパク質を作製し、ヒトの培養細胞を使ってその機能を調べました。その結果、DUX4タンパク質がDNAに結合し、遺伝子を活性化することによって細胞を死に至らしめるということがわかりました。さらに私たちはDUX4がDNAに結合するために必要な部分や、遺伝子を活性化するために必要な部分を明らかにしました(このような部分を機能ドメインと呼びます)。したがって、これらの機能ドメインのはたらきを抑えることができれば、病気の治療につながる可能性があると考えています。この研究は東海大学とボストン大学の共同研究としておこなわれました。



原著論文

Mitsuhashi et al.

Functional domains of the FSHD-associated DUX4 protein.

Biology Open 誌 2018年4月26日掲載

URL: http://bio.biologists.org/content/7/4/bio033977.long

最新記事

すべて表示

Webページが新しくなりました

2020年9月1日より当サイトが新しくなりました。 まだスマートフォン対応は完全ではございませんが今後進めてまいります。 また、以前より記事を更新しやすくなりましたので、更新頻度が大幅に改善されてます。 今後ともよろしくお願いいたします。

市民公開講座(FSHD)(7/28、東京、無料)

市民公開講座 知っておきたい「顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー・眼咽頭筋型筋ジストロフィー」が、7月28日(日)午後1時から午後5時まで、東京の国立病院機構本部講堂で開催されます。主催は、筋ジストロフィーの標準的医療普及ため研究調査班。参加費無料。事前申し込み不要。定員120人。 ■7月28日 市民公開講座 知っておきたい「顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー・眼咽頭型筋ジストロフィー」開催(外部のサイト

© 2023 著作権表示の例 - Wix.com で作成されたホームページです。