わかる事もあれば、わからない事もあります。 わかる事とは、いくつかの筋肉はやせ衰え、活動が制限されるという事、知能が衰えることはなさそうだという事、心臓や内臓の筋肉も普通は保たれるという事です。 一方、わからない事とは、筋肉がどれくらいまで、どれくらい早く、やせ衰えるのかという事です。 これは家族内でも異なり、ほとんど体が悪くならない人もいれば、呼吸器や車椅子が必要になり指の筋肉まで悪くなる人もいます。

症状のない状態での遺伝子検査は、海外では行われていますが、日本では行われていません。 海外ではBristol Genetics Laboratory等の検査施設で行われています。

FSHDのDNAの問題は赤ちゃんの時から存在しますが、筋力が明らかに低下し始めるのは多くの場合10歳代からです。 男性の場合は20歳までに、女性の場合は30歳までに始まることがほとんどです。 しかし、中には症状がとても軽く高齢まで気付かれないこともあります。 逆に、生まれて数年で明らかに筋力が低下し始めることもあります。

FSHDの中には、小さい頃から体が悪くなる人もいます。 FSHDの中で4％ほどの人は、顔や腕や足の筋力が2歳になる前から弱くなり始めます。 中には、重い難聴や、視覚の障害を引き起こすこともあります。 もしあなたのお子様がFSHDなら、定期的に聴覚・視覚の検査を受けることをお勧めします。

残念ながら、現在治療薬は承認されていません。 しかし、医療関係者、研究者、製薬会社の尽力によって研究が進み、現在、主に海外でいくつかの治療薬候補の開発が行われています。中には治験が行われているものもあります。（詳しくはFSHD治療薬の開発状況） FSHDの発症メカニズムや病状の進行についてはわからないことが多く、1人でも多くの患者さんのデータが集まることで、研究が進展します。 Remudy（レムディ）という患者登録システムに登録することで、研究に貢献することができます。Remudyでの登録患者数が多くなれば、医療者や製薬企業に私たちFSHD患者の存在をアピールすることができます。「多くの患者が日本にいて、治療薬を待っているのだ」ということが製薬企業に伝われば、日本での治験の可能性も必ず増えていきます。 治療薬開発のために、ぜひ患者登録（Remudy）にご登録ください。 神経・筋疾患患者登録Remudy https://remudy.ncnp.go.jp

筋ジストロフィーのような希少疾患を専門的に診られる病院は限られています。 大きな病院や有名な病院であったとしても、必ずしも筋ジストロフィーのような神経筋疾患の研究がされているわけではありません。 「神経筋疾患先端医療推進協議会（CCNMD）」は、筋ジストロフィーの臨床試験実施を目的とした医療機関の集まりです。 患者会は、このCCNMDに加盟している病院を受診されることをお勧めします。 神経筋疾患先端医療推進協議会（CCNMD）は、こちらをご覧ください。