​FSHD Q&A

​〜顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD)の疑問〜

FSHD

将来体はどうなるの?


わかる事もあれば、わからない事もあります。わかる事とは、いくつかの筋肉はやせ衰え、活動が制限されるという事、知能が衰えることはなさそうだという事、心臓や内臓の筋肉も普通は保たれるという事です。一方、わからない事とは、筋肉がどれくらいまで、どれくらい早く、やせ衰えるのかという事です。これは家族内でも異なり、ほとんど体が悪くならない人もいれば、呼吸器や車椅子が必要になり指の筋肉まで悪くなる人もいます。




特に症状はないけれど、遺伝子検査を受けることは出来るの?


海外では行われていますが、日本では行われていません。海外ではBristol Genetics Laboratory等の検査施設で行われています。




いつ体が悪くなり始めるの?


FSHDのDNAの問題は赤ちゃんの時から存在しますが、筋力が明らかに低下し始めるのは多くの場合10歳代からです。男性の場合は20歳までに、女性の場合は30歳までに始まることがほとんどです。しかし、中には症状がとても軽く高齢まで気付かれないこともあります。逆に、生まれて数年で明らかに筋力が低下し始めることもあります。




自分は健康だけど検査した方がいい?


自分が健康な場合でも、自分がFSHDのDNA変異を持っているかどうかはっきり知りたいと思う人もいるかもしれません。自分が将来FSHDになる可能性があるのか、子供に遺伝する可能性があるのかということを知ることは、仕事や結婚や子供について考えるときに大切です。自分で健康と思っても、医師による診察で筋力低下が見つかり、短いD4Z4リピートを持っていると推測できるかもしれません。しかし、何も異常が見つからない場合は、DNA検査をしないと、短いD4Z4リピートを持っているのかわかりません。しかし、DNA検査の結果、短いD4Z4リピートがあるとわかっても、将来FSHDになるのか、どれくらい体が悪くなるのかまではわかりません。こういった健康な人に対するFSHDのDNA検査は、日本では現在行われていません。




子供の頃から体が悪い人はどうなるの?


FSHDの中には、小さい頃から体が悪くなる人もいます。FSHDの中で4%ほどの人は、顔や腕や足の筋力が2歳になる前から弱くなり始めます。中には、重い難聴や、視覚の障害を引き起こすこともあります。そういったことから、もしあなたのお子様がFSHDなら、定期的に聴覚・視覚の検査を受けることをお勧めします。





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