わかる事もあれば、わからない事もあります。 わかる事とは、いくつかの筋肉はやせ衰え、活動が制限されるという事、知能が衰えることはなさそうだという事、心臓や内臓の筋肉も普通は保たれるという事です。 一方、わからない事とは、筋肉がどれくらいまで、どれくらい早く、やせ衰えるのかという事です。 これは家族内でも異なり、ほとんど体が悪くならない人もいれば、呼吸器や車椅子が必要になり指の筋肉まで悪くなる人もいます。

症状のない状態での遺伝子検査は、海外では行われていますが、日本では行われていません。 海外ではBristol Genetics Laboratory等の検査施設で行われています。

FSHDのDNAの問題は赤ちゃんの時から存在しますが、筋力が明らかに低下し始めるのは多くの場合10歳代からです。 男性の場合は20歳までに、女性の場合は30歳までに始まることがほとんどです。 しかし、中には症状がとても軽く高齢まで気付かれないこともあります。 逆に、生まれて数年で明らかに筋力が低下し始めることもあります。

FSHDの中には、小さい頃から体が悪くなる人もいます。 FSHDの中で4％ほどの人は、顔や腕や足の筋力が2歳になる前から弱くなり始めます。 中には、重い難聴や、視覚の障害を引き起こすこともあります。 もしあなたのお子様がFSHDなら、定期的に聴覚・視覚の検査を受けることをお勧めします。

残念ながら、現在治療薬は承認されていません。 しかし、医療関係者、研究者、製薬会社の尽力によって研究が進み、現在、主に海外でいくつかの治療薬候補の開発が行われています。中には治験が行われているものもあります。（詳しくはFSHD治療薬の開発状況）(https://www.fshd-jp.org/medicine) FSHDの発症メカニズムや病状の進行についてはわからないことが多く、1人でも多くの患者さんのデータが集まることで、研究が進展します。 Remudy（レムディ）という患者登録システムに登録することで、研究に貢献することができます。Remudyでの登録患者数が多くなれば、医療者や製薬企業に私たちFSHD患者の存在をアピールすることができます。「多くの患者が日本にいて、治療薬を待っているのだ」ということが製薬企業に伝われば、日本での治験の可能性も必ず増えていきます。 治療薬開発のために、ぜひ患者登録（Remudy）にご登録ください。 神経・筋疾患患者登録Remudy https://remudy.ncnp.go.jp (https://remudy.ncnp.go.jp)

筋ジストロフィーのような希少疾患を専門的に診られる病院は限られています。 大きな病院や有名な病院であったとしても、必ずしも筋ジストロフィーのような神経筋疾患の研究がされているわけではありません。 「神経筋疾患先端医療推進協議会（CCNMD）」は、筋ジストロフィーの臨床試験実施を目的とした医療機関の集まりです。 患者会は、このCCNMDに加盟している病院を受診されることをお勧めします。 神経筋疾患先端医療推進協議会（CCNMD）は、こちらを(https://www.fshd-jp.org/ccnmd)ご覧ください。

症例数が少なく確定的な事は言えないのですが、適切な麻酔管理がされていれば問題はないとされています。 吸入麻酔を避けて、プロポフォールとレミフェンタニルを用いた全静脈麻酔、筋弛緩薬はロクロニウム（非脱分極性筋弛緩薬）と,スガマデクスによる筋弛緩の解除で手術が行われたという報告があります。 どのような麻酔を用いるかは専門の麻酔科医の判断が重要となります。