FSHD JAPAN ニュースレター特別号 2025年5月に開催された療育研修会では、国内外の第一線で活躍される先生方をお招きし、FSHDおよび筋疾患に関する最新の研究・診療・リハビリの取り組みについて学びました。 本号では、その講演内容をまとめ、皆さまにご紹介いたします。 講演報告① 「筋ジストロフィーにおける理学療法の実際」 講師：西澤 公美 先生（信州大学医学部保健学科 理学療法学専攻 教授） 講演のポイント ◇長野県での取り組み 専門病院がない中、多職種連携による「筋ジストロフィー診療ネットワーク」を設立。 医師・療法士・学校が協力し、地域全体で患者を支える体制を構築。 ◇理学療法の基本と限界 日本の制度上、理学療法士は医師の処方が必要で独立開業不可。 その制約下でも生活の質向上を目指し工夫を重ねている。 ◇評価と介入の実際 評価：NSAA、6分間歩行、筋力・呼吸機能測定。 介入：ライトスプリント、ストレッチ、学校との連携支援。 ◇課題と新しい挑戦 疲労を考慮した運動強度調整の難しさ。 関節拘縮の原因解明。 電気刺激を用いた新しい試み。

FSHD仙台市民公開講座リポート 2024年10月6日、仙台市で開催されたFSHD（顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー）市民公開講座は、主に東北地方の患者が集まり、盛会となりました。 専門医による最新の診断法、治療法、社会保障制度の活用法が紹介され、患者や家族の生活を支援する内容が幅広く講演されました。 講演では、FSHDの遺伝的背景や診断手法が解説され、新たな診断技術としてロングリードシークエンシングの可能性が示されました。また、臨床面では、FSHDの進行と症状管理、適切なリハビリテーションの重要性が説明されました。希少疾患における治療法開発の講演では、FSHD治療研究の現状と課題が議論され、患者参画型の研究が求められる現状が共有されました。さらに、臨床研究への患者登録の重要性の説明がありました。 最後の専門医と患者会のパネルディスカッションでは、地域間の医療情報の格差や地方での患者登録数の伸び悩みについて議論され、オンライン情報共有ツールの活用や患者会による積極的な情報提供の必要性が提案されました。このパネルディスカッションは意義深い進展となり、

FSHD　ニュースレター　Vol.4 – 2024年6月発行 1.第6回FSHD生活向上委員会　開催報告2024年5月11日、第6回FSHD生活向上委員会 を開催いたしました。このセミナーは、FSHDに関わる最新の研究と治療法、患者やご家族のQOL（生活の質）向上につながる...

皆様、 このたびは、FSHD（顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー）に関わる最新の情報を皆様にお知らせする機会を得られたことを嬉しく思います。世界中で進行中の研究は、FSHDの治療法の発見へと私たちを一歩近づけるものです。以下、注目の臨床治験の最新情報をご紹介します。...

2023年5月21日、FSHD生活向上委員会の第4回がZOOMにて開催されました。この度は、薬の開発が進んでいる現状を共有するべく、FSHD Society(アメリカ患者会)のMs. June Kinoshita氏を招待し、「FSHD治療薬の開発動向と患者参画の重要性」につ...

1.治療薬の開発動向について 昨年（2022年10月）の国際患者会（World FSHD Aliance Meetng）は大変エキサイティングな内容でした。 特筆すべきは国際治験で進行中のロスマピモド（Losmapimod）が第 3...