皆様、
このたびは、FSHD（顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー）に関わる最新の情報を皆様にお知らせする機会を得られたことを嬉しく思います。世界中で進行中の研究は、FSHDの治療法の発見へと私たちを一歩近づけるものです。以下、注目の臨床治験の最新情報をご紹介します。
1.臨床治験の最新情報
◇フルクラムによるREACH治験
フルクラム・セラピューティクスからの最新情報では、REACH治験はフェーズ3に進み、2023年9月時点で完全に登録が完了しています。データ収集は12ヶ月間行われるため、2024年9月頃にはフェーズ3治験のデータ収集が完了する予定です。研究科学者たちはその後、データを分析し、薬ロスマピモドが患者に肯定的な効果をもたらしたかどうかを評価します。
◇アビディティによるFORTITUDE治験
また、アビディティ・バイオサイエンシズは、DUX4ブロッキング薬であるAOC1020のフェーズ1/2治験で最初のコホートに投与を開始しました。この治験は、約48人の患者に対して薬の安全性をテストし、どのように作用するかを調査しています。MRI、生検データ、筋力測定などのデータが収集されています。
◇アローヘッドのARO-DUX4治験
アローヘッドファーマティカルズのARO-DUX4も、Phase 1/2aに入りました。AOC1020とARO-DUX４はどちらもRNA干渉技術を用いたDUX4ブロッキング薬です。
◇ホフマン・ラ・ロシュによるMANOEUVRE治験
ホフマン・ラ・ロシュからのRO7204239は、筋量の増加(調整)することを目指した薬です。この治療法はDUX4ブロッキング治療法と並行して機能する可能性があり、非常に注目されています。
その他の進行中の治験
さらに、ダインセラピューティクス、エピックバイオからの2024年のフェーズ1安全性治験の計画が進行中です。これらの研究は、FSHDの治療に向けた新たな希望を提供します。
FSHDに関する最新の研究と進捗について引き続き情報提供を行ってまいります。これらの臨床治験が成功し、FSHDの患者にとって有益な治療法が見出されることを心より願っております。
2. 第5回FSHD生活向上委員会 開催報告
2023年11月25日、第5回FSHD生活向上委員会 を開催いたしました。このセミナーは、FSHDに関わる最新の研究と治療法、患者やご家族のQOL（生活の質）向上につながる情報を共有するためのものです。今回のセミナーは、16:00から18:00までの2時間にわたり、オンラインで行われました。
◇開会ごあいさつ
八代さんより、参加者の皆様へ心温まる開会のご挨拶を頂戴しました。FSHDの理解を深め、支え合うコミュニティの重要性が改めて強調されました。
◇「病気のことを知ることの心理学」藤野陽生大阪大学准教授
藤野准教授は、「病気を知る」ことの心理的な側面について、深い洞察を提供してくださいました。診断されるまでの不安、診断後の生活変容、病気との付き合い方、心理的な健康、そして病気への適応と家族や社会との関わりについて話されました。また、病気を知ることが、患者自身だけでなく、周囲の人々にとっても非常に大切であることを強調しました。
◇吉沢先生「DUX4の毒性軽減によるFSHD治療薬開発の試み」
吉沢先生からは、FSHDの原因となるDUX4の毒性を軽減するための治療薬開発についての貴重な情報を得ることができました。ご自身のFSHDとの向き合い方、そして研究者としての情熱的な取り組みが語られ、多くの参加者に感動を与えました。
◇早稲田大学発ベンチャーGENICS紹介
FSHD患者の日常生活を支援する革新的な技術、自動歯磨機の紹介も行われました。口腔ケアの重要性と、この技術がどのようにFSHD患者のQOLを向上させるかについての情報が共有されました。
◇まとめ
第5回FSHD生活向上委員会 は、FSHDに関する最新の科学的知見と、患者や家族が直面する心理的な課題について深く理解する機会となりました。FSHD患者会は、今後もこのような研修会を通じて、FSHDコミュニティの皆様を支援し続けてまいります。
3. FSHD患者レジストリ（REMUDY）の登録促進
2024年3月現在、FSHDのREMUDYに登録されている方は約160人です。この数は、私たちが研究や治療の向上のために必要な情報を十分に提供するには少ないものです。
REMUDYは、私たちの研究や臨床治験に貴重な情報を提供し、将来の治療法や医療の向上に役立ちます。あなたの情報が、私たちのコミュニティ全体の力になります。
まだREMUDYに登録されていないのであれば、ぜひご登録ください。個人情報は厳重に保護されます。
登録することで、最新の治療法や臨床治験に参加する機会を得られるかもしれません。また、私たちの研究や患者支援活動に貢献することができます。
あなたの参加は、私たちのコミュニティの成長と発展に不可欠です。ぜひこの機会に、一緒に未来を築いていきましょう。
登録方法については、以下にご連絡ください。。
神経筋疾患患者登録センター Remudy（レムディー）事務局
電話/FAX042-346-2309（直通）
皆さんのご登録をお待ちしています。
4.最後に
FSHD分科会 事務局 側 克彰さんから八代との思い出を共有します。
八代弘さんが享年69歳のお年で昨年１２月２０日にお亡くなりになりました。
八代さん（やーさん）との思い出話しになりますが、出会いは30年前位からになります。私２０歳代で東京での患者大会に参加すべく毎年行ってましたが、やーさんは必ず会場にいらっしゃって最初の印象はバリバリの活動家でした。全国大会でも物怖じせず話され、同じ仲間内でも常に一つ先を進まれてる方でした。ＮＰＰＶネットワークを立ち上げたのは八代さんで、日頃より自分で学んだことは全て他に共有したい気持ちの優しい方でした。
今あるFSHD分科会の歴史は八代さんが築かれたと言っても間違いではないと思います。遡れば2014年に本田さんを含めた発足世話人が集いスタートアップミーティングを開いて準備を進められました。まだ会が出来てないのに、 やーさんは会が解散するのは治療法が確立され患者のＱＯＬの心配が無くなった時ですねと、常に先のことを話されていました。
～八代さんの患者レジストリ登録までの歩み～
2017 年10 月1 日～2018 年5 月31 日インターネット署名実施
「Remudyへの患者登録開始を求める嘆願について
2018年１２月１０日 協会に患者レジストリ登録を求める要望書提出
2019年 １月 １日 Remudy研究班に要望書提出
2019年 ９月 １日 レムディ患者登録が開始
Remudyへの患者登録を進めるためもあり、本部理事として２０２２年まで
頑張って来られ、その後は分科会運営を支えて来られました。
やーさんにおかれましては心より感謝とご冥福をお祈り申し上げます。