三橋弘明、石丸悟史、本間優希（東海大学）
Jeffrey Boone Miller, Sachiko Homma, Bryant Yu, Mary Lou Beermann（ボストン大学）
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの患者の筋肉細胞では、DUX4と呼ばれるタンパク質が存在していることがわかっています。このDUX4タンパク質は患者の筋肉にのみ存在しており、筋肉細胞が壊死していく原因になっていると考えられています。しかし、DUX4タンパク質がどのようにはたらいて筋肉細胞を壊死させるのかは、まだ十分にわかっていませんでした。そこで私たちは遺伝子改変技術を用いてさまざまに改変したDUX4タンパク質を作製し、ヒトの培養細胞を使ってその機能を調べました。その結果、DUX4タンパク質がDNAに結合し、遺伝子を活性化することによって細胞を死に至らしめるということがわかりました。さらに私たちはDUX4がDNAに結合するために必要な部分や、遺伝子を活性化するために必要な部分を明らかにしました（このような部分を機能ドメインと呼びます）。したがって、これらの機能ドメインのはたらきを抑えることができれば、病気の治療につながる可能性があると考えています。この研究は東海大学とボストン大学の共同研究としておこなわれました。
原著論文
Mitsuhashi et al.
Functional domains of the FSHD-associated DUX4 protein.
Biology Open 誌 2018年4月26日掲載
URL: http://bio.biologists.org/content/7/4/bio033977.long