◇皆さん、Remudy患者登録はお済みでしょうか。
当患者会は、Remudy患者登録を最優先課題として取り組んでいます。
Remudy患者登録は、神経・筋疾患患者登録センターで実施しており、FSHDのRemudy患者登録は、2020年９月から開始されました。
Remudy患者登録のメリットは、以下の通りです。
・Remudy患者登録申請を通じて、ハプロタイプ解析の必要性が分かります。
・今後、国内で治験が開始された場合、治験リクルートの機会が得られます。(注1)(注2)
・毎年患者の身体状態のデータを更新していく必要があるので医学的な健康状態を客観的に 知ることができます。
・Remudyは、海外患者登録(TREAT-NMD)と連携しているので国際共同治験の参加基盤づくりに繋がります。
補足：今回、ロスマピモドの国際共同治験には、参加できていませんが、今後、登録者数が大幅に増えていけば 国際共同治験の参加の道も開けることも期待できます。 国際共同治験に参加できると、国際同時承認が可能になり、メディカルドラッグラグ(注3)の解消に繋がります。
（注1）治験リクルートは患者自身がリスクありと判断すれば断ることができます。
(注2)Remudy患者登録をしなくても主治医等を通じて、治験に参加することは可能です。
(注3) 海外で既に承認されている薬が日本国内で承認されるまでに、長い年月を要するという問題。
◇登録方法
Remudy患者登録の用紙はこちらからダウンロードできます。
http://www.remudy.jp/fshd/index.html
同意文書（本人用）、同意文書（主治医用）、FSHD患者登録用紙の3点を印刷して、主治医に協力依頼します。プリンターをお持ちでない方は郵送してもらえます。
（登録用紙の郵送代などは、自己負担です。）
不明点があればRemudy患者登録のお問い合わせ先にご連絡ください。
〒187-8551 東京都小平市小川東町4丁目1番1号
国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター ＴＭＣ
神経・筋疾患患者登録センター（Remudy）
電話：042-346-2309
◇遺伝子診断
Remudy患者登録できる方は、遺伝子検査で診断が確定している方です。2018年6月以前に遺伝子検査された方は、追加の検査が必要になることがあります。
以前は、第4染色体の D 4 Z4という部分の DNA が短くなっている(リピート回数が6回以下)結果で FSHD1と診断してましたが、近年の遺伝学的解析の進歩に伴い、 DNA が短くなっている（リピート回数が6回以下）場合でも、ハプロタイプ解析の結果によっては、 FSHD1でない方が稀にいることがわかりました。そのため FSHD1診断を確定するためにはハプロタイプ解析という詳しい検査を追加で実施する必要があります。（FSHD患者のほとんど(9割以上)はFSHD1で、残りがFSHD2になります。）
下の図解の引用元はNCNPより。
Remudy事務局に電話したところまだ多くのお医者さん(臨床医)がハプロタイプ解析の追加診断のことを知らないとのことです。
そこで今回、当患者会としてはRemudy患者登録を通じて確定診断させることをお勧めします。患者登録申請をすると、Remudy事務局から主治医のお医者さんにハプロタイプの追加解析の必要性のレターが 届けられる仕組みとなっています。
（ハプロタイプのところは、専門的で患者ではわかりにくい箇所のですのでこの仕組みは大変助かりますね。）
